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„Manchmal braucht es 30 Jahre bis zur Diagnose“

23. Februar 2016

Kinderklinik-Chef Prof. Dr. Michael Radke (l.) und Koordinator Dr. Frank Walther sehen mitunter junge Patienten mit rätselhaften Symptomen. Sie wollen ein Netzwerk für die Betroffenen aufbauen. Foto: Unimedizin

Rare Disease Day: Unimedizin Rostock will Zentrum für seltene Erkrankungen aufbauen

An der Universitätsmedizin Rostock soll langfristig ein Zentrum für seltene Erkrankungen entstehen. Zunächst beschäftigt sich die Kinderklinik mit dem Vorhaben – in Form einer Initiativgruppe aus Kinderärzten, Neonatologen, einer Humangenetikerin, einer Kinderradiologin, Kinderchirurgen, einem Kinderneuropsychiater und einem Spezialisten für Neuroregeneration. Kinderarzt Dr. Frank Walther koordiniert das Team. Ein elektronisches Dokumentations- und Erfassungssystem soll langfristig die Betreuung spezieller Patienten unterstützen.

„Wenn ein Patient mit Beschwerden kommt, die sich partout nicht erklären lassen, haben niedergelassene Kollegen kaum eine Chance auf eine vernünftige Diagnose“, sagt Kinderklinik-Direktor Prof. Dr. Michael Radke, der die Idee hatte, sich verstärkt den seltenen Erkrankungen zu widmen. „Wir wollen die Kompetenzen in Deutschland zusammenfassen. Es gibt ja Hürden; nicht jeder kann mit seinen Problemen einfach mal zu einer Uniklinik gehen.“

Daher schließen sich die Rostocker Mediziner dem bundesweiten Dachverband der Selbsthilfegruppen „ACHSE“ (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen) an, der am Internationalen Tag der seltenen Erkrankungen – in diesem Jahr am seltenen 29. Februar – mit Aktionen in ganz Deutschland für das Thema sensibilisieren will.

In Rostock gebe es gute Voraussetzungen für ein Zentrum, sagt Radke. Mit seinem Kollegen Walther habe er bereits einenFachmann für angeborene Stoffwechselstörungen am Haus. Durch eine spezialisierte Diagnostik erfassen er und seine Kollegen bereits penibel seltene Varianten.

Die Diagnose einer seltenen Erkrankung hat ihre Tücken. „Nicht jeder, der komische Symptome aufweist, leidet an einer seltenen Erkrankung“, stellt Michael Radke klar. „Vielleicht liegt auch eine ganz herkömmliche Krankheit mit einem seltenen Verlauf vor, da muss man erst mal sorgfältig aussortieren.“ Als „selten“ sei eine Erkrankung anzusehen, wenn weniger als fünf von 10 000 Menschen davon betroffen seien, so Frank Walther. „Manchmal braucht es bis zu 30 Jahre, bis bei einem leidenden Patienten eine Diagnose feststeht.“ 80 Prozent der Krankheiten seien genetisch bedingt. Nicht jede aber äußere sich direkt nach der Geburt. Bei 75 Prozent der Kinder lägen zentralnervöse Störungen vor.

„Für viele Krankheiten gibt es Zentren irgendwo in Europa – mit schlechtem Bekanntheitsgrad“, ergänzt Radke. „Wir wollen also zusammentragen, wo welcher Experte wofür sitzt. Nur so können wir unsere Patienten aufs richtige medizinische Gleis setzen.“

Das von Rostock aus nächste Zentrum für seltene Erkrankungen befindet sich in Lübeck. Im Nordosten gibt es bisher kein solches Angebot. „In MV werden im Jahr mehr als 12 800 Babys geboren. Wir können davon ausgehen, dass zwei bis fünf von ihnen eine seltene Erkrankung in sich tragen.“ Auf die letzten zehn Jahre hochgerechnet seien das 20 bis 50 Patienten oder mehr, bei denen keine klare Erklärung für ihre Symptome vorliege. „Da müssen wir aktiv werden.“

Neulich erst überwies Radke einen zehnjährigen Jungen mit langwierigen dubiosen Symptomen für Spezialuntersuchungen nach Hamburg. „Der Darm des Kleinen verweigert den Transport. Der Junge hat wahnsinnig dünne Ärmchen, wir können uns seinen Zustand nicht erklären.“ Die Diagnose stehe noch immer nicht fest. Sehr wahrscheinlich stecke eine seltene Erkrankung dahinter.